MedForm » Интересное » Единственный в мире с такой аномалией хромосом

Единственный в мире с такой аномалией хромосом

14.06.2013 | Автор: dasdsadad | Категория: Интересное |

Двухлетний мальчик из Уэльса является единственным человеком в мире, у которого диагностирована настолько редкая болезнь, что врачи еще даже не придумали ей названия.

Юный британец Альфи Джонс из Бридженда, Уэльс, озадачил врачей. Мальчик родился с беспрецедентным количеством различных проблем со здоровьем, среди которых: отверстие в сердце, глухота и частичная слепота. То, что врачи решили называть болезнью Альфи, на научном языке звучит как "перестройка несбалансированной хромосомы", которая прежде никогда не диагностировалась.

 Единственный в мире с такой аномалией хромосом

Альфи вряд ли когда-нибудь научится ходить, из-за врожденного вывиха бедра, и говорить, но его мать, 37-летняя Мария, говорит, что для нее сын стал "лучом солнечного света".

"Несмотря на все, что случилось с Альфи, он очень счастливый, потому что все, кто встречаются с ним, сразу же влюбляются в этого маленького человечка. Мы уже добрались до той стадии восприятия, когда смотрим на него, и видим в нем только нашего сын, я так сильно его люблю. У нас были некоторые проблемы в семье до рождения Альфи, но он заставил нас остановиться и подумать о том, что важно. Он стал клеем, который удерживает нашу семью вместе" – рассказала журналистам Мария.

Врачи подтвердили тот факт, что ранее ни у кого в мире не было диагностировано заболевание, которое влияет на хромосомы номер 11 и 15.

Муж Марии, 43-летний Кен, говорит, что медицинские эксперты не могут сказать, как долго проживет ребенок. Несмотря на неопределенность, семейная пара говорит, что они самые счастливые родители в мире, потому что у них есть такой сын, тем более, что он только что научился улыбаться.

Мария, у которой кроме Альфи еще шестеро детей, сказала: "Первый вопрос, который мы задали врачам, заключался в том, как долго он проживет. Однако никто не знает, потому что ранее подобные случаи не регистрировались. Врачи сказали нам, что он является уникальным, что они никогда не видели ничего подобного раньше. Мы действительно не знаем, чего ожидать в будущем".

Мари и ее муж пытаются собрать $30.000, необходимые им на оборудование сенсорной комнаты и приобретения бытовой аппаратура, жизненно важной для выживания Альфи.

Она добавила: "Я надеюсь, что если нам удастся собрать средства и приобрести все необходимое, то Альфи будет жить долго и счастливо".


Коментариев:(0) Просмотров: (1378)

Уважаемый посетитель, Вы зашли на сайт как незарегистрированный пользователь.
Мы рекомендуем Вам зарегистрироваться либо войти на сайт под своим именем.

Топ новостей

Наши партнеры

Опрос

Как вам сайт?^

Супер
Неплохо
Можно улучшить
Так себе
Не очень

 
Результаты опроса